شاید شما هم افرادی را دیده باشید که از انواع اختلالات ژنتیکی کودکان رنج می‌برند. در این جا سوال پیش می‌آید که آیا مشکل ژنتیکی در کودکان درمان دارد؟ آیا می‌دانید که آزمایش ژنتیک نوزاد برای چیست؟ ریشه این مشکلات چیست؟
این اختلالات ریشه در ژن‌هایی دارند که در بدن این افراد جهش پیدا می‌کند. در واقع مهم‌ترین چیزی که سبب شکل گیری ویژگی‌های موجود در ظاهر، جسم، اخلاق و روان انسان‌ها می‌شوند، ژن‌ها هستند. گاهی اوقات ممکن است وجود اختلال در ژن بدن کودکان موجب ایجاد بیماری‌های مختلف شود. با ان حال اگر شما هم جزو افرادی هستید که فرزندتان به بیماری ژنتیکی در کودکان مبتلا شده است، در ادامه با ما همراه باشید تا علائم و انواع این اختلالات را بشناسید.
انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان
جهش ژن‌ها هم می‌تواند از مادر به ارث برسد و هم از پدر وارد بدن فرزند باشد. اگر می‌پرسید که آزمایش ژنتیک نوزاد برای چیست، باید بگوییم که این آزمایشات برای تشخیص بیماری‌های ژنتیکی انجام می‌شوند. به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی در جهان وجود دارد که در لیست بیماری‌های ژنتیکی کودکان به آنها اشاره می‌شود:
- اختلالات تک ژنی: در این نوع از اختلالات ژنتیکی در کودکان، یک ژن تحت تاثیر جهش‌های به وجود آمده قرار می‌گیرد؛ یعنی یک مشکل خاص در کودک دیده می‌شود. برای مثال کم خونی داسی یکی از انواع اختلالات ژنتیکی است که به صورت تک ژنی بروز پیدا می‌کند.
- اختلال در کروموزوم‌ها: نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی را اختلالاتی تشکیل می‌دهند که روی کروموزوم‌ها اثر دارند. در این نوع از مشکلات و بیماری‌ها ممکن است نوعی از کروموزوم‌ها در بدن فرد به طور کامل دچار تغییر شوند. کروموزوم‌ها همان ساختارهای محافظی هستند که در اطراف ژن قرار می‌گیرند. تغییر در این موارد سبب تغییر در ژن نیز می‌شود. سندرم‌های داون در کودکی نشانه‌ای از بروز اختلال در کروموزوم هستند.
- اختلالات پیچیده: در لیست انواع بیماری ژنتیکی کودکان نوع دیگری از اختلالات وجود دارند که درمان آنها کمی دشوار است. در این اختلالات یک، دو یا چند ژن به همراه یکدیگر جهش پیدا می‌کنند. سرطان روده در کودک یکی از همین مشکلات است. اغلب سبک زندگی و محیطی که یک فرد در آن زندگی می‌کند، باعث به وجود آمدن این اختلالات می‌شوند.
لیست بیماری های ژنتیکی
اگرچه یک عامل مختلف باعث به وجود آمدن انواع مختلف بیماری ژنتیکی در کودکان شده است، اما انواع آنها متفاوت هستند. به گونه‌ای که تنها با معاینه و تشخیص می‌توان برخی از آنها را شناسایی کرد. اختلالاتی که ممکن است از جهش کروموزوم نشات بگیرند، عبارتند از:
- سندرم داون (تریزومی 21)
- سندرم ایکس شکننده
- سندرم کلاین فلتر
- سندرم ایکس سه گانه
- سندرم ترنر
- تریزومی 18
- اختلالات مونوژتیک
زمانی که کودک در دوره جنینی به سر می‌برد، می‌توان برخی از این بیماری‌ها را شناسایی کرد و از بین برد. در واقع برای درمان مشکلات ژنتیکی جنین و پیشگیری از بروز این مشکلات، راهکارهایی ارائه شدهاند. دسته دیگر از این مشکلات، اختلالات چند عاملی هستند. این اختلالات نیز شامل بیماری‌های زیر می‌شوند:
- بیماری‌های آلزایمر، سرطان و بیماری دیابت
- آرتروز
- نقض مادرزادی در قلب . مشکلات قلبی و عروقی در کودک
- بیماری عروق کرونر
- اوتیسم
- میگرن
- ناشنوایی
- بیماری سلول داسی شکل
- فیبروز سیستیک
علائم نشانگر بیماری‌های ژنتیکی در کودکان
علائم زیادی وجود دارند که نشان از انواع بیماری ژنتیکی کودکان دارند. این علائم ممکن است در برخی از افراد شدت بیشتری داشته باشند و در برخی اصلا نمود نکنند. اگر به دنبال این هستید که از طریق علائم بیماری ژنتیکی در کودکان بیماری آنها را تشخیص دهید، در صورت بروز علائم زیر باید هشیار باشید:
- عرق شور در کودک
- افزایش وزن
- رشد ضعیف قد
- ظاهر نامتقارن
- تنگی نفس
- عفونت در ریه
- ناتوانی در توجه
- مشکل در یادگیری
- مشکلات قلبی و وجود انگشتان کوتاه در بدن
- سر، دست، پا و دهان کوچک و وجود مشکل در چشم
- عدم توان در عضلات
- تغییر در احساسات
- مشکل در بلع
- سفت شدن عضلات
- تغییر در روان و شخصیت کودک
تشخیص مشکلات ژنتیکی کودکان
تشخیص اختلالات ژنتیکی معمولاً توسط تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این تست‌ها شامل موارد زیر است:
- آزمون‌های خونی: مانند آزمون سرپایی نوزادان برای شناسایی بیماری‌های مانند فنیل کتونوری.
- آنالیز ژنتیکی: مانند سکوئنس کردن DNA برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها.
- تست‌های تصویربرداری: مثل اسکن‌های سونوگرافی برای شناسایی اختلالات کروموزومی در دوران جنینی.
مدیریت درمان انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان
مدیریت اختلالات ژنتیکی می‌تواند شامل درمان‌های دارویی، تغذیه مناسب، جراحی و خدمات حمایتی باشد. علاوه بر این، مشاوره ژنتیکی نیز می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا با شناخت بهتری از اختلالات ژنتیکی فرزندان خود، برنامه‌های مخصوص به آنها را پیاده‌سازی کنند.
با توجه به این که دلایل زیادی وجود دارند که اختلالات ژنتیکی در کودکان را به وجود می‌آورند، راهکارهای مختلفی هم برای درمان اختلالات در نظر گرفته شدهاند. ابتدا بیمار باید آزمایش خون یا سایر اقداماتی که پزشک به او می‌دهد را انجام دهد. سپس از راهکارهای درمانی مثل روان درمانی، مشاوره ژنتیک و … استفاده کند. البته با توجه به بیماری که در بدن کودک شما وجود دارد، درمان آن متفاوت خواهد بود. به همین دلیل لازم است که قبل از هر اقدامی به یک پزشک ماهر مراجعه کنید.
در ادامه، به توضیحات بیشتری در مورد مدیریت اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌پردازیم:
- مشاوره ژنتیکی: مشاوره ژنتیکی به والدین اطلاعات کاملی در مورد اختلال ژنتیکی فرزندنشان می‌دهد. این مشاوره شامل علت، علائم و تأثیرات جهش ژن، ارائه مشاوره در مورد درمان و تصمیمات مربوط به سلامت کودک، و ارتقاء آگاهی خانواده از مسائل ژنتیکی است.
- دارو درمانی: پزشکان برای برخی از اختلالات ژنتیکی ممکن است داروهای خاصی تجویز کنند. این داروها معمولاً با هدف برطرف کردن علائم و عوارض بیماری و بهبود کیفیت زندگی کودکان توصیه می شود.
- تغذیه مناسب: برخی از اختلالات ژنتیکی نیاز به رژیم غذایی خاص دارند. تغذیه مناسب با توجه به نیازهای کودک می‌تواند به بهبود وضعیت سلامتی کمک کند.
- جراحی: در برخی موارد، جراحی برای بهبودعوارض اختلال ژنتیکی راه حل مفیدتر و ضروری تر از مصرف دارو است. مثلاً، کودکان با بعضی از اختلالات قلبی ممکن است به جراحی قلبی نیاز داشته باشند.
- حمایت عاطفی: کودکان با اختلالات ژنتیکی ممکن است نیاز به حمایت عاطفی و روانی از سوی خانواده داشته باشند. این خدمات شامل تراپی فیزیکی و حرکتی، تراپی گفت‌و‌گویی، و سایر خدمات تخصصی می‌شود.
- پیگیری مراقبت‌های پزشکی: کودکان با اختلالات ژنتیکی نیاز به پیگیری دقیق و منظم توسط پزشکان تخصصی دارند. این پیگیری شامل انجام تست‌ها و اسکن‌های تصویربرداری، اصلاح درمان‌های دارویی، و اعمال تغییرات در رژیم‌های درمانی ممکن است.
- پیشگیری: در برخی موارد، پیشگیری از بروز عوارض جدی و مشکلات به واسطه اختلال ژنتیکی می‌تواند از طریق تست‌های انتخابی در دوران جنینی یا انتخاب تست‌های جهت تشخیص زودرس انجام شود.
مجموعه زندگی برتر، بهترین مجموعه برای درمان بیماری در کودکان
ما در این مطلب در مورد علائم و اختلالات زن در کودک با شما صحبت کردیم. نمی‌توان به هر مجموعه‌ای برای درمان مشکلات ژنتیکی جنین اعتماد کرد؛ به همین دلیل تنها باید به دنبال مراکزی باشید که خدمات درمانی برتری را در اختیار شما قرار می‌دهند. یکی از این مراکز، مرکز زندگی برتر است که بیماران را برای برطرف کردن مشکلات ژن راهنمایی می‌کنند. در این مرکز از تجهیزات پیشرفته و پزشکانی مجرب و ماهر برای این کار کمک گرفته می‌شود.
این مجموعه همچنین پرستار کودک را تربیت می کند که می توانند به شما در مراقبت از کودکان بیمارتان کمک کنند. به همین دلیل است که از آن به عنوان یک مجموعه برتر یاد می‌کنند. جهت کسب اطلاعات بیشتر با شماره‌های تماس کارشناسان ما در ارتباط باشید.
