شاید شما هم افرادی را دیده باشید که از انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان رنج می‌برند. در این جا سوال پیش می‌آید که آیا مشکل ژنتیکی در کودکان درمان دارد؟ آیا می‌دانید که آزمایش ژنتیک نوزاد برای چیست؟ ریشه این مشکلات چیست؟
این اختلالات ریشه در ژن‌هایی دارند که در بدن این افراد جهش پیدا می‌کند. در واقع مهم‌ترین چیزی که سبب شکل گیری ویژگی‌های موجود در ظاهر، جسم، اخلاق و روان انسان‌ها می‌شوند، ژن‌ها هستند. گاهی اوقات ممکن است وجود اختلال در ژن بدن کودکان موجب ایجاد بیماریهای مختلف شود. با ان حال اگر شما هم جزو افرادی هستید که فرزندتان به بیماری ژنتیکی در کودکان مبتلا شده است، در ادامه با ما همراه باشید تا علائم و انواع این اختلالات را بشناسید و در صورت لزوم از خدمات پرستار کودک نیز میتوانید استفاده کنید.
اختلال ژنتیکی چیست؟
اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که یک جهش (تغییر مضر در یک ژن که به آن نوعی تغییر پاتوژنیک نیز گفته می‌شود) بر روی ژن‌های فرد تأثیر بگذارد یا زمانی که فرد مقدار نادرستی از مواد ژنتیکی داشته باشد. ژن‌ها از DNA اتشکیل شدهاند که شامل دستورالعمل‌هایی برای عملکرد سلول‌ها و ویژگی‌هایی است که هر فردی را از دیگری منحصر به فرد می‌کند.
انسان نیمی از ژن‌های خود را از هر والد بیولوژیکی دریافت می‌کند و ممکن است یک جهش ژنی را از یکی از والدین یا هر دو به ارث ببرد. گاهی اوقات ژن‌ها به دلیل مشکلاتی در DNA (جهش‌ها) تغییر می‌کنند. این مسئله می‌تواند خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی را افزایش دهد. برخی از این اختلالات در بدو تولد، علائم بروز می‌دهند، در حالی که برخی دیگر به مرور زمان توسعه می‌یابند.
به نقل از سایت clevelandclinic:
اختلالات ژنتیکی زمانی رخ می‌دهند که یک جهش، ژن‌ها یا کروموزوم‌های شما را تحت تأثیر قرار دهد. برخی اختلالات در زمان تولد علائم ایجاد می‌کنند، در حالی که برخی دیگر در طول زمان بروز پیدا می‌کنند. آزمایش ژنتیکی می‌تواند به شما کمک کند تا احتمال تجربه یک اختلال ژنتیکی را بهتر بشناسید.
اختلالات ژنتیکی می‌توانند به صورت زیر باشند:
اختلالات کروموزومی: این نوع بر ساختارهایی که ژن‌ها/DNA شما را در هر سلول نگه می‌دارند (کروموزوم‌ها) تأثیر می‌گذارد. در این شرایط، افراد ماده کروموزومی را یا کم دارند یا به‌طور افزوده دارند.
اختلالات پیچیده (چندعاملی): این اختلالات ناشی از ترکیبی از جهش‌های ژنی و عوامل دیگر هستند. این عوامل شامل مواجهه با مواد شیمیایی، رژیم غذایی، داروهای خاص و استفاده از تنباکو یا الکل می‌شوند.
اختلالات تک‌ژن (مونژنیک): این گروه از شرایط ناشی از یک جهش ژنی واحد هستند.
انواع اختلالات ژنتیکی در کودکان
جهش ژن‌ها هم می‌تواند از مادر به ارث برسد و هم از پدر وارد بدن فرزند باشد. اگر می‌پرسید که آزمایش ژنتیک نوزاد برای چیست، باید بگوییم که این آزمایشات برای تشخیص بیماریهای ژنتیکی انجام می‌شوند. به طور کلی سه نوع اختلال ژنتیکی در جهان وجود دارد که در لیست بیماریهای ژنتیکی کودکان به آنها اشاره می‌شود:
- اختلالات تک ژنی: در این نوع از اختلالات ژنتیکی در کودکان، یک ژن تحت تاثیر جهش‌های به وجود آمده قرار می‌گیرد؛ یعنی یک مشکل خاص در کودک دیده می‌شود. برای مثال کم خونی داسی یکی از انواع اختلالات ژنتیکی است که به صورت تک ژنی بروز پیدا می‌کند.
- اختلال در کروموزوم‌ها: نوع دیگری از اختلالات ژنتیکی را اختلالاتی تشکیل می‌دهند که روی کروموزوم‌ها اثر دارند. در این نوع از مشکلات و بیماری‌ها ممکن است نوعی از کروموزوم‌ها در بدن فرد به طور کامل دچار تغییر شوند. کروموزوم‌ها همان ساختارهای محافظی هستند که در اطراف ژن قرار می‌گیرند. تغییر در این موارد سبب تغییر در ژن نیز می‌شود. سندرم‌های داون در کودکی نشانه‌ای از بروز اختلال در کروموزوم هستند.
- اختلالات پیچیده: در لیست انواع بیماری ژنتیکی کودکان نوع دیگری از اختلالات وجود دارند که درمان آنها کمی دشوار است. در این اختلالات یک، دو یا چند ژن به همراه یکدیگر جهش پیدا می‌کنند. سرطان روده در کودک یکی از همین مشکلات است. اغلب سبک زندگی و محیطی که یک فرد در آن زندگی می‌کند، باعث به وجود آمدن این اختلالات می‌شوند.
علائم نشانگر بیماریهای ژنتیکی در کودکان
علائم زیادی وجود دارند که نشان از انواع بیماری ژنتیکی کودکان دارند. این علائم ممکن است در برخی از افراد شدت بیشتری داشته باشند و در برخی اصلا نمود نکنند. اگر به دنبال این هستید که از طریق علائم بیماری ژنتیکی در کودکان بیماری آنها را تشخیص دهید، در صورت بروز علائم زیر باید هوشیار باشید:
- عرق شور در کودک
- افزایش وزن
- رشد ضعیف قد
- ظاهر نامتقارن
- تنگی نفس
- عفونت در ریه
- ناتوانی در توجه
- مشکل در یادگیری
- مشکلات قلبی و وجود انگشتان کوتاه در بدن
- سر، دست، پا و دهان کوچک و وجود مشکل در چشم
- عدم توان در عضلات
- تغییر در احساسات
- مشکل در بلع
- سفت شدن عضلات
- تغییر در روان و شخصیت کودک
- انحراف شست پا
لیست بیماری های ژنتیکی در کودکان
اگرچه یک عامل مختلف باعث به وجود آمدن انواع مختلف بیماری ژنتیکی در کودکان شده است، اما انواع آنها متفاوت هستند. به گونه‌ای که تنها با معاینه و تشخیص میتوان برخی از آنها را شناسایی کرد. اختلالاتی که ممکن است از جهش کروموزوم نشات بگیرند، عبارتند از:
- آلبینیسم: نوعی اختلال در رنگدانه‌های پوستی است که پوست توانایی تولید رنگ ملاتونین پوست را ندارد.
- هموفیلی: در اثر نبود فاکتور هشت انعقادی در بدن به‌وجود می‌آید که مانع لخته شدن عادی و طبیعی خون در بدن می‌شود.
- کوتولگی یا کوتاه‌قامتی: این اختلال در افزایش قد کودکان، دست و پا است که قد افراد در برابر استاندارد جامعه کمتر است.
- سندرم داون: سندرم داون یعنی وجود یک کروموزوم 21 اضافی در بدن که باعث اختلال در یادگیری و گفتار کودکان خواهد شد.
- دیستروفی ماهیچه‌ای: این بیماری ژنتیکی در طول زمان باعث تحلیل عضلات و توان حرکتی خواهد شد که فرد دیگر نمی‌تواند حتی به درستی راه برود.
- نشانگان مارفان: براثر جهش کروموزوم 15 در بدن به وجود می‌آید که اتصال بین استخوان‌ها و مفصل را از بین می‌برد و مانع از تولید پروتئین مهم به نام فیبریلین در بدن می‌شود.
- هانتینگتون: نوعی بیماری ژنتیکی که تجزیه سلول‌های مغز کودک را انجام می‌دهد.
- کم خونی داسی شکل در کودکان: گلبول‌های قرمز بدن حالت استاندارد خود را از دست می‌هند و به شکل داسی درمی‌آیند که باعث درد و آسیب به اعضای بدن می‌شود.
- سندرم ایکس شکننده: نوعی اختلال ژنتیکی در جهش وابسته به کروموزوم X که باعث عقب ماندگی خانوادگی می‌شود.
- سندرم کلاین‌فلتر: که به سندرم XXY نیز معروف است. این سندرم در روی رشد بیضه‌ها تاثیر منفی می‌گذارد و تولید تستسترون در بدن را کاهش می‌دهد.
- سندرم سه ایکس: نوعی اختلال ژنتکی بسیار نادر است که معمولا قد خانم‌ها در این سندرم بلندتر است و هماهنگی در بدن آنها کمتر است.
- نشانگان ترنر: معمولا در این سندرم دختران سقط می‌شوند و اگر بمانند احتمال مرگ بسیاری دارند. کوتاهی قد و نارسایی قلب در آنها از علائم شایع این اختلال ژنتیکی است.
- تریزومی 18 یا سندرم ادوارد: رشد کند بسیاری قبل از تولد دارند و با کم وزنی نوزاد بدو تولد مواجه خواهید شد.
زمانی که کودک در دوره جنینی به سر می‌برد، میتوان برخی از این بیماری‌ها را شناسایی کرد و از بین برد. در واقع برای درمان مشکلات ژنتیکی جنین و پیشگیری از بروز این مشکلات، راهکارهایی ارائه شدهاند. دسته دیگر از این مشکلات، اختلالات چند عاملی هستند. این اختلالات نیز شامل بیماریهای زیر می‌شوند:
- بیماری آلزایمر
- سرطان
- بیماری دیابت
- آرتروز
- نقض مادرزادی در قلب، مشکلات قلبی و عروقی در کودک
- بیماری عروق کرونر
- اوتیسم
- میگرن
- ناشنوایی
- فیبروز سیستیک
تشخیص مشکلات ژنتیکی کودکان
تشخیص اختلالات ژنتیکی معمولاً توسط تست‌های ژنتیکی انجام می‌شود. این تست‌ها شامل موارد زیر است:
- آزمون‌های خونی: مانند آزمون سرپایی نوزادان برای شناسایی بیماریهای مانند فنیل کتونوری.
- آنالیز ژنتیکی: مانند سکوئنس کردن DNA برای تشخیص تغییرات در ژن‌ها.
- تست‌های تصویربرداری: مثل اسکن‌های سونوگرافی برای شناسایی اختلالات کروموزومی در دوران جنینی.
درمان اختلالات ژنتیکی در کودکان
مدیریت اختلالات ژنتیکی می‌تواند شامل درمان‌های دارویی، تغذیه مناسب، جراحی و خدمات حمایتی باشد. علاوه بر این، مشاوره ژنتیکی نیز می‌تواند به خانواده‌ها کمک کند تا با شناخت بهتری از اختلالات ژنتیکی فرزندان خود، برنامه‌های مخصوص به آنها را پیاده‌سازی کنند.
با توجه به این که دلایل زیادی وجود دارند که اختلالات ژنتیکی در کودکان را به وجود می‌آورند، راهکارهای مختلفی هم برای درمان اختلالات در نظر گرفته شدهاند. ابتدا بیمار باید آزمایش خون یا سایر اقداماتی که پزشک به او می‌دهد را انجام دهد. سپس از راهکارهای درمانی مثل روان درمانی، مشاوره ژنتیک و … استفاده کند. البته با توجه به بیماری که در بدن کودک شما وجود دارد، درمان آن متفاوت خواهد بود. به همین دلیل لازم است که قبل از هر اقدامی به یک پزشک ماهر مراجعه کنید.
در ادامه، به توضیحات بیشتری در مورد مدیریت اختلالات ژنتیکی در کودکان می‌پردازیم:
- مشاوره ژنتیکی: مشاوره ژنتیکی به والدین اطلاعات کاملی در مورد اختلال ژنتیکی فرزندنشان می‌دهد. این مشاوره شامل علت، علائم و تأثیرات جهش ژن، ارائه مشاوره در مورد درمان و تصمیمات مربوط به سلامت کودک، و ارتقاء آگاهی خانواده از مسائل ژنتیکی است.
- دارو درمانی: پزشکان برای برخی از اختلالات ژنتیکی ممکن است داروهای خاصی تجویز کنند. این داروها معمولاً با هدف برطرف کردن علائم و عوارض بیماری و بهبود کیفیت زندگی کودکان توصیه می شود.
- تغذیه مناسب: برخی از اختلالات ژنتیکی نیاز به رژیم غذایی خاص دارند. تغذیه مناسب با توجه به نیازهای کودک می‌تواند به بهبود وضعیت سلامتی کمک کند.
- جراحی: در برخی موارد، جراحی برای بهبودعوارض اختلال ژنتیکی راه حل مفیدتر و ضروری تر از مصرف دارو است. مثلاً، کودکان با بعضی از اختلالات قلبی ممکن است به جراحی قلبی نیاز داشته باشند.
- حمایت عاطفی: کودکان با اختلالات ژنتیکی ممکن است نیاز به حمایت عاطفی و روانی از سوی خانواده داشته باشند. این خدمات شامل تراپی فیزیکی و حرکتی، تراپی گفت‌و‌گویی، و سایر خدمات تخصصی می‌شود.
- پیگیری مراقبت‌های پزشکی: کودکان با اختلالات ژنتیکی نیاز به پیگیری دقیق و منظم توسط پزشکان تخصصی دارند. این پیگیری شامل انجام تست‌ها و اسکن‌های تصویربرداری، اصلاح درمان‌های دارویی، و اعمال تغییرات در رژیم‌های درمانی ممکن است.
- پیشگیری: در برخی موارد، پیشگیری از بروز عوارض جدی و مشکلات به واسطه اختلال ژنتیکی می‌تواند از طریق تست‌های انتخابی در دوران جنینی یا انتخاب تست‌های جهت تشخیص زودرس انجام شود.
سخن پایانی
همانطور که در این مقاله خواندید اختلالات ژنتیکی ناشی از جهش در ژن‌ها یا کروموزوم‌ها هستند و می‌توانند از بدو تولد یا به مرور زمان بروز کنند. آزمایشات ژنتیکی برای تشخیص این اختلالات، ارائه اطلاعات و حمایت لازم به خانواده‌ها از اهمیت بسیاری برخوردارند. درمان و مدیریت این اختلالات شامل مشاوره ژنتیکی، دارودرمانی، رژیم غذایی مناسب، جراحی در برخی موارد، و حمایت‌های عاطفی است. با پیگیری منظم و مراقبت‌های پزشکی تخصصی، میتوان از بروز عوارض این بیماری‌ها تا حدی پیشگیری و به بهبود کیفیت زندگی کودکان مبتلا کمک کرد. در صورت نیاز به پرستار کودک در منزل میتوانید برای استخدام و اطلاع از شرایط استخدام با شرکت خدمات پرستاری زندگی برتر تماس بگیرید.
سوالات متداول
1. شایع ترین اختلالات ژنتیکی در کودکان چیست؟
هموفیلی، پرکاری یا کم‌کاری تیروئید و تالاسمی از رایج ترین بیماری های کروموزومی هستند.
2. اضطراب نوعی اختلال ژنتیکی به حساب می‌آید؟
اختلال اضطرات تا 0 درصد ارثی بوده اما اختلال جسمی در بدن نیست که از همان کودکی متوجه آن شویم و اختلالی در حرکت به وجود نمی‌آورد.
3. چهار نوع بیماری ژنتیکی کدامند؟
اگر بخواهیم 4 نوع خوش خیم به نسبت بقیه بیماریهای ژنتیکی نام ببریم هموفیلی، کوتولگی، هانتینگتون و آلبینیسم هستند.
4. اگر بخواهیم رایج ترین بیماری ژنتیکی را نام ببریم کدام مورد است؟
رایج ترین بیماری کروموزومی سندرم داون است که باید تمامی موارد پیشگیری از آن را مورد توجه قرار دهید.
5. بیماری های ارثی از مادر به پسر چیست؟
یماری‌های ارثی که از مادر به پسر منتقل می‌شوند، معمولاً بیماریهای وابسته به کروموزوم X هستند. این بیماری‌ها بیشتر در پسران بروز می‌کنند زیرا آنها تنها یک کروموزوم X از مادر دریافت می‌کنند و در صورت وجود جهش در این کروموزوم، ژن معیوب بدون کروموزوم سالم جایگزین، مستقیماً تأثیر می‌گذارد. بیماری هایی مانند هموفیلی، دیستروفی عضلانی دوشن، سندرم X شکننده و کوررنگی از جمله این بیماری های هستند.
6. آیا مشکل ژنتیکی درمان دارد؟
بستگی به نوع بیماری دارد. برخی از بیماری های ژنتیکی درمانی ندارند اما با روش های مختلف میتوان آن ها را کنترل کرد و از شدت گرفتن عوارض آن ها جلوگیری کرد.
