علائم سیستیک فیبروزیس در کودکان و درمان آن

بیماری سیستیک فیبروزیس از بیماری‌های اختلال ژنتیکی است که درصورت ناقل بودن پدر و مادر به فرزند منتقل می‌شود. این بیماری باعث غلیظ شدن مخاط‌ اندام‌های داخلی بدن شده و سبب می‌شود که کودک در سیستم گوارشی، تنفسی و رشدی دچار مشکلات متعددی بشود. هنوز راهکار قطعی برای درمان این بیماری ابداع نشده است؛ اما می‌توان به کمک برخی از راهکارها علائم بیماری را کاهش داد. سیستیک فیبروزیس اصولا درمان قطعی نداشته و تنها می‌توان برخی از علائم بیماری را کاهش داد. همچنین این بیماری معمولا باعث ایجاد مشکلات رشدی در کودک شده و طول عمر کودک را کاهش می‌دهد. معمولا با غربالگری پیش از بارداری و بارداری‌های تحت کنترل و بهره‌گیری از خدمات پرستار کودک می‌توان برای پیشگیری از سیستیک فیبروزیس گام برداشت.

سیستیک فیبروزیس در کودکان

سیستیک فیبروزیس Cystic fibrosis که با نام‌های دیگری مانند فیبروز سیستیک یا همان بیماری CF هم شناخته می‌شود. علائم بیماری cf در نوزادان یک اختلال ژنتیکی است که معمولا سفیدپوستان بیشتر درگیر آن می‌شوند. این بیماری در بین سفیدپوستان اروپای شمالی، آمریکای شمالی، استرالیا و نیوزلند شایع است. همچین کودکان هم هر 2200 تولد یک بار درگیر این بیماری می‌شوند. کودکان زمانی درگیر این بیماری می‌شوند که یک ژن فیبروز سیستیک معیوب از مادر و یک ژن معیوب دیگر از پدر به ارث ببرند. خیلی از افرادی که حامل ژن فیبروز سیستیک هستند؛ از آن بی‌خبرند.

به نقل از سایت chop.edu

فیبروز کیستیک به روشی متفاوت بر غدد عرق تأثیر می گذارد. عرق غلیظ نمی شود، اما در عوض حاوی مقادیر زیادی نمک است و در نتیجه پوست شوری ایجاد می کند.
در حالی که فیبروز کیستیک یک بیماری مزمن و پیشرونده است، درمان های بهبود یافته به طور قابل توجهی امید به زندگی را برای کودکان مبتلا به این بیماری افزایش داده است. تقریباً 2500 نوزاد هر ساله با این اختلال در ایالات متحده متولد می شوند و بیش از نیمی از تقریباً 30000 نفر در ایالات متحده که مبتلا به CF هستند بزرگسالان هستند. میانگین سن بقا در طول سال ها به طور پیوسته افزایش یافته است و در حال حاضر حدود 44 سال سن است.
CF در قفقازی‌هایی که دارای وراثت اروپای شمالی هستند بیشتر رخ می‌دهد، اما در اسپانیایی‌ها، آفریقایی‌تبارها، آسیایی‌های آمریکایی و سرخپوستان آمریکایی نیز رخ می‌دهد.

این بیماری در کودکان معمولا پیش از 2 سالگی تشخیص داده می‌شود؛ اما 10 درصد از کیس‌های بیماری نیز تا بزرگسالی متوجه بیماری نمی‌شوند. بیماری cf در کودکان یک ژن معیوب در بدن فرد ایجاد می‌کند که روی دریافت و ورود و خروج کلرید سدیم یا نمک تاثیر می‌گذارد. نتیجه این وضعیت تولید مخاط غلیظ، سنگین و چسبنده، عرق‌شور و غلیظ شدن شیره‌های گوارشی است. ترشح مخاط غلیظ درنهایت می‌تواند مسدود شدن ریه‌ را در پی داشته و مشکلات تنفسی ایجاد کند و عفونت‌های ریه را درپی داشته باشد. زمانی که شیره‌های گوارشی غلیظ شده و نتوانند برای شکستن مواد غذایی و جذب مواد غذایی از آن‌ها از لوزالمعده به روده کوچک بروند؛ کودک ممکن است مشکلات گوارشی و نارسایی‌های رشد را تجربه کند. بیماری cf در کودکان کاملا قابل درمان نیست؛ اما روش‌هایی برای کنترل علائم بیماری وجود دارد که باعث می‌شود طول عمر کودک افزایش پیدا کند.

علائم بیماری cf در نوزادان

بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان علائم و نشانه‌های زیادی ایجاد می‌کند. حتی کودکانی که خواهر یا برادری دارند که یک نوع نقص ژنتیکی داشته باشد؛ معمولا علائم این بیماری را نشان می‌دهند. علائم سیستیک فیبروزیس می‌تواند خفیف یا شدید باشد.

رشد ناکافی از رایج‌ترین علائم بیماری فیبروز سیستیک است. همچنین علائمی مانند سرفه یا خس‌خس سینه آزاردهنده از دیگر نشانه‌های این بمیاری است. سرفه و خس‌خس سینه ناشی از برونشیولیت ویروسی، التهاب مجاری هوایی کوچک، آسم یا حتی زندگی کردن در محیط پر از گرد و غبار و دود است.

دیگر علائم سیستیک فیبروز شور بودن پوست، اشتهای زیاد بدون بالا رفتن وزن، مدفوع حجیم و چرب است. گاهی اوقات این عارضه باعث می‌شود که کودک عفونت‌های مکرر ریه یا مشکلات شدید رشد را تجربه کند. این عوارض سبب می‌شود که متوجه وجود بیماری بیماری cf در کودکان بشوید.

علل ایجاد بیماری فیبروز کیستیک

علت اصلی بروز سیستیک فیبروزیس در کودکان جهش یک ژن کد کننده پروتئین RTFC است. این پروتئین کارش تنظیم میزان و حرکت نمک در داخل و خارج سلول‌ها است. اختلال این ژن باعث می‌شود که میزان نمک بیشتری در عروق وجود داشته و همچنین چسبندگی و غلظت مخاط و آنزیم‌ها در دستگاه تنفسی و گوارشی بیشتر شود. این بیماری معمولا به‌صورت ارثی به نوزادان منتقل می‌شود و زمینه ژنتیکی دارد. درمواقعی که نتیجه تست فیبروز سیستیک یکی از والدین مثبت باشد؛ امکان ابتلای نوزاد به این بیماری کم است و بارداری تحت مراقبت انجام می‌شود؛ اما اگر هم پدر و هم مادر به این بیماری مبتلا باشند؛ این ژن به جنین هم سرایت کرده و احتمال بروز آن در نوزاد به 25 درصد می‌رسد. هرچند تا 25 درصد امکان سالم بودن نوزاد و 50 درصد امکان ناقل بودن وجود دارد.

اگر کودک حامل این ژن معیوب باشد؛ این احتمال وجود دارد که نسل‌های بعد هم به این بیماری مبتلا شوند. بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان از بیماری‌های شایع ژنیتیکی است. تقریبا در هر 25 هزار نوزاد سفیدپوست، یک نفر به این بیماری مبتلا می‌شود.

معمولا فیبروز سیستمیک در کودکان پیش از 2 سالگی تشخیص داده می‌شود و ژن معیوب دلیل اصلی بروز این بیماری است. بیماری فیبروز سیستیک کاهش رشد را در پی دارد. در این بیماری کودک میزان رشد کمتری در مقایسه با کودکان دیگر داشته و وزن کودک کمتر است. این کودکان معمولا مشکلات گوارشی یا تنفسی دارند؛ چرا که مخاط آن‌ها سنگین و چسبنده است.

توضیح ماده سیستیک فیبروزیس

موکوس نام یک ماده لغزنده است که مجاری تنفسی، مجاری گوارشی، دستگاه تناسلی و دیگر اندام‌ها و بافت‌ها را روان می‌کند. کسانی که دچار بیماری فیبروز سیستیک می‌شوند؛ مخاط تولید شده چسبناک و غیرطبیعی دارند. این مخاط قادر است مجاری تنفسی را مسدود کرده و مشکلات تنفسی شدید و عفونت‌های باکتریایی در ریه ایجاد کند. این عفونت‌ها سبب ایجاد سرفه مزمن، خس‌خس سینه و التهاب می‌شوند. گذشت زمان باعث جمع شدن مخاط و عفونت  شده و آسیب دائمی ریه را در پی دارد. بیشتر کسانی که به بیماری فیبروز کیستیک مبتلا هستند؛ مشکلات گوارشی نیز دارند. در برخی از نوزادان مبتلا به ایلوسمکونیومی، انسداد روده کمی بعد از تولد رخ می‌دهد.

دیگر مشکلات گوارشی ناشی از ایجاد مخاط غلیظ و چسبنده در پانکراس است. همچن بیماری cf در کودکان باعث بروز آسیب در مخاط لوزالمعده می‌شود و توانایی تولید انسولین و آنزیم‌های گوارشی در این افراد محدود می‌شود. گاهی علت تیک عصبی در نوزادان یا سوراخ قلب نوزاد هم می‌تواند بروز بیماری سیستیک فیبروزیس باشد.

در هنگام مبتلا شدن نوزاد به بیماری cf به کدام پزشک مراجعه کنیم؟

علائم بیماری سیستیک فیبروزیس توسط پزشک متخصص ریه یا دکتر داخلی بررسی می‌شود. همچنین درصورتی که کودک درگیر این بیماری است؛ باید به پزشک متخصص اطفال مراجعه کنید.

درمان بیماری سیستیک فیبروزیس

بیماری سیستیک فیبروزیس در کودکان کاملا قابل درمان نیست؛ اما می‌توان با کنترل عفونت و حفظ عملکرد تنفسی علائم بیماری را کاهش داد. بهترین روش‌های درمانی بیماری cf در کودکان این است که مجاری تنفسی پاکسازی شوند. به‌این‌ترتیب ریسک بروز عفونت کاهش پیدا می‌کند و تنفس فرد راحت‌تر انجام می‌شود. پاکسازی ریه‌ها از مخاط انباشته شده و غلیظ شده اهمیت زیادی ارد. رایج‌ترین روش‌های درمان سیستیک فیبروزیس عبارت‌اند از:

1. درمان‌های دارویی فیبروز سیستیک

داروهایی که علائم بیماری را کاهش داده و مدیریت کنند؛ عبارت‌اند از ایبوپروفن، آنتی‌بیوتیک‌ها، برونکودیلاتور، نمک هیپرتنیک

همچنین آنتی‌بیوتیک‌های خوراکی برای درمان عفونت‌های باکتریایی کاربرد دارند. پزشک ریه کودک را برای درمان سیستیک فیبروزیس کودکان ابتدا معاینه انجام داده و عفونت‌های باکتریایی را درمان می‌کند. آنتی‌بیوتیک‌های استنشاقی برای کودکان تجویز نمی‌شود.

2. درمان روانشناختی

بیماری سیستیک فیبروزیس یک بیماری استرس‌زا و پیشرونده است که درمان زمان‌بر و پیچیده‌ای دارد و خانواده بیمار نیز همواره درگیر استرس و چالش‌های درمان کودک خود می‌شوند. به‌همین خاطر است که در پروسه درمان به کمک‌های روانشناختی هم احتیاج پیدا می‌کنید تا بعد از اضطراب و افسردگی ناشی از این اختلال را بتوانید پشت سر بگذارید و با شرایط زندگی بهتر سازگار شوید. مداخلات رفتاری روی رفتارهای مرتبط با بیمار می‌تواند به درمان بیماری cf در کودکان کمک کند.

3. ژن درمانی فیبروز سیستیک

فیبروز سیستیک بیماری ژنتیکی است که در اثر جهش ژنی ایجاد می‌شوند. دانشمدان برای پیدا کردن روش‌های ژن درمانی در سیستیک فیبروزیس هستند و گاهی از روش انتقال ژن یا جایگزینی ژن برای درمان این بیماری استفاده می‌کنند. هرچند ژن‌درمانی فیبروز سیستیک هنوز از نظر ایمنی و اثربخشی در تمام کشورها تایید نشده است.

4. پاکسازی راه تنفسی

برای راحتی تنفس و کمتر شدن احتمال عفونت، شل کردن و پاکسازی مخاط ریه اهمیت زیادی دارد. برای پاکسازی ریه، راهکارهای مختلفی وجود دارد. برخی از این راهکارها عبارت‌اند از:

• ضربه زدن: ضربه زدن به سینه، شل شدن مخاط را در پی دارد.
• لرزش: در این تکنیک درمانگر از دستان خود برای انجام حرکات سبک و تکراری روی قفسه سینه استفاده می‌کند. ارتعاش باعث شل شدن مخاط می‌شود.
• تکنیک‌های تنفسی: برخی از متدهای تنفسی هم به شل شدن و از بین بردن مخاط کمک می‌کند.

تاثیر بیماری cf در رشد کودکان

کودکانی که درگیر این بیماری هستند؛ معمولا با وجود اشتها بالا، وزن کمی دارند. همچنین رشد قدی این کودکان در مقایسه با هم‌سن‌وسالانشان کمتر است. با این حال از لحاظ دیگر تفاوت رشدی با کودک هم سن خود ندارند.

انواع بیماری سیستیک فیبروزیس یا CF

جهش‌های ژنتیکی عامل فیبروز سیستکی شامل 5 گروه مختلف است. انواع فیبروز سیستکی براساس مشکلاتی که در تولید پروتئین CFTR ایجاد می‌شود؛ شامل 5 گروه مختلف هستند:

• جهش‌های تولید پروتئین دسته 1
• جهش‌های پردازش پروتئین دسته 2
• جهش‌های دریچه دسته 3
• جهش‌های القای ژنی دسته 4
• جهش‌های ناشی از ناکافی بودن پروتئین دسته 5

عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس

اصلی‌ترین عوارض بیماری سیستیک فیبروزیس کودکان عبارت‌اند از:

• سرفه و خس‌خس سینه
• انسداد مجاری صفراوی و بیماری‌های کبدی
• انسداد روده
• التهاب لوزالمعده
• عفونت‌های سینوسی
• سوتغذیه و سوهاضمه
• ایجاد تورم، التهاب و ایجاد پولیپ داخل بینی
• مسدود شدن راه‌های تنفسی و ایجاد تنگی نفس
• عفونت‌های مزمن و مکرر دستگاه تنفسی
• کاهش توانایی باروری در مردان

جلوگیری از بیماری فیبروز سیستیک

درحال حاضر پیشگیری از بروز بیماری بیماری cf در کودکان امکان‌پذیر نیست. جنینی که دو ژن CF غیرعادی دارد؛ به‌صورت مادرزادی دارای این بیماری است و اندام‌هایی مانند پانکراس و کبد درگیر می‌شوند. بعد از تولد هم ریه‌ها دچار مشکل می‌شوند.

سخن آخر

فیبروز سیستیک یک اختلال ژنتیکی و ارثی است که باعث از بین رفتن تنظیمات پروتئین‌ها می‌شود که در نهایت به چسبناک شدن مخاط دستگاه تنفسی، گوارشی و تناسلی منجر می‌شود. ریه‌ها، سیستم گوارشی، پانکراس، کبد و دستگاه تناسلی در این بیماری آسیب می‌بینند. معمولا ناقل بودن هر دو والد، به مبتلا شدن فرزند منجر می‌شود. هم‌اکنون درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد؛ اما می‌توان به کمک برخی از راهکارها علائم بیماری را کنترل کرد.

سوالات متداول

1. آیا عرق شور از علائم بیماری بیماری cf در کودکان است؟

بله؛ درصورتی که پوست و عرق فرد شور می‌شود؛ می‌توان به وجود این بیماری شک کرد.

2. طول عمر بیماران سیستیک فیبروزیس چقدر است؟

بیماری سیستیک فیروزیس باعث می‌شود که ریه فرد درگیر شده و به‌مرور زمان به از نار افتادگی و ناتوانی فرد منجر شود. امروزه طول عمر این بیماران بین 37 تا 44 سال است. معمولا بیماری‌های ریوی باعث فوت این بیماران می‌شود.

3. بیماری سیستیک فیروزیس معمولا در بین کدام افراد بیشتر شایع است؟

این بیماری تنها مختص یک محدوده جغرافیایی نیست؛ اما معمولا سفیدپوستان ناحیه شمال اروپا بیشتر از سایرین درگیر این بیماری می‌شوند.

4. آیا بیماری فیبروز سیستیک یک بیماری ارثی است؟

بله؛ فیبروز سیستیک از بیماری‌های ژنتیکی و ارثی است که زمانی که هم پدر و هم مادر درگیر این بیماری باشند؛ به فرزند هم منتقل می‌شود. این بیماری معمولا در بین سفیدپوستان بیشتر رایج است.