آلبینیسم چیست و روش مراقبت از کودک مبتلا چگونه است

آلبینیسم (albinism ) یا زالی یک اختلال ژنتیکی نادر است که باعث کاهش یا فقدان کامل رنگدانه ملانین در پوست، مو و چشم‌ها می‌شود. این کمبود ملانین، که به‌طور طبیعی مسئول رنگ‌دهی به این بخش‌ها بوده، باعث می‌شود افراد مبتلا به این بیماری دارای موی بسیار روشن و چشم‌های حساس به نور باشند. کودکان مبتلا به زالی نیاز به یک پرستار کودک دارند که به صورت تخصصی با نیاز های این کودکان آشنا باشد چون پرستاری از کودک مبتلا به آلبینیسم نیازمند توجه ویژه‌ای به حفاظت از پوست در برابر نور خورشید، مراقبت‌های بینایی و ایجاد محیط‌های حمایتی است.

آلبینیسم و زالی چیست؟

زالی، یک اختلال ژنتیکی نادر است که در آن تولید ملانین (رنگدانه پوست، مو و چشم‌ها) به‌طور قابل توجهی کاهش می‌یابد یا به‌طور کامل متوقف می‌شود. ملانین ماده‌ای است که به پوست، مو و چشم‌ها رنگ می‌دهد و همچنین از پوست در برابر اشعه‌های مضر خورشید محافظت می‌کند. افرادی که به آلبینیسم مبتلا هستند، معمولاً پوست و موهای بسیار روشن یا سفید و چشمانی با رنگ‌های آبی، خاکستری یا صورتی دارند و در مواردی خارش پوست در سالمندی نیز در این افراد دیده میشود.

زالی علاوه بر تأثیرات ظاهری، می‌تواند مشکلات بینایی را نیز به همراه داشته باشد. این مشکلات ممکن است شامل کاهش دید، حساسیت به نور (فوتوفوبیا) و ناهماهنگی حرکات چشمی باشد. علت این مشکلات به نبود یا کاهش ملانین در شبکیه چشم برمی‌گردد که منجر به اختلال در توسعه طبیعی عصب بینایی می‌شود.

انواع آلبینیسم و زالی

آلبینیسم به دلیل وجود جهش‌های ژنتیکی که تولید ملانین را مختل می‌کنند، رخ می‌دهد. ملانین رنگدانه‌ای است که مسئول رنگ پوست، مو و چشم‌هاست و همچنین نقش مهمی در حفاظت از پوست در برابر اشعه ماوراء بنفش (UV) دارد. این بیماری  به چندین نوع مختلف تقسیم می‌شود که هر کدام از آن‌ها ویژگی‌ها و نشانه‌های خاص خود را دارند. در ادامه، انواع مختلف زالی را توضیح می‌دهیم:

1- آلبینیسم چشمی-پوستی (Oculocutaneous Albinism یا OCA):

این نوع از آلبینیسم شامل پوست، مو و چشم‌ها می‌شود. سه زیرگونه اصلی برای OCA وجود دارد که هر کدام به دلیل جهش در ژن‌های خاصی رخ می‌دهند:

• OCA1A: در این نوع هیچ‌گونه فعالیت آنزیم تیروزیناز وجود ندارد و بنابراین فرد هیچ ملانینی تولید نمی‌کند. افراد با OCA1A موهای کاملاً سفید، پوست بسیار روشن و چشم‌های روشن دارند.
• OCA1B: در این نوع، فعالیت آنزیم تیروزیناز به صورت ناقص وجود دارد، بنابراین میزان کمی ملانین تولید می‌شود. این افراد ممکن است با گذشت زمان کمی رنگدانه تولید کنند و موهایشان به تدریج به رنگ زرد یا قهوه‌ای کمرنگ تغییر کند.
• OCA2: این نوع به دلیل جهش در ژن OCA2 (P gene) رخ می‌دهد. افراد مبتلا به OCA2 ممکن است رنگ پوست و موهایی به نسبت تیره‌تر از افراد مبتلا به OCA1A داشته باشند، ولی همچنان روشن‌تر از معمول هستند. این نوع بیماری بیشتر در آفریقا و برخی مناطق آسیای جنوبی شایع است.

2- آلبینیسم چشمی (Ocular Albinism یا OA):

این نوع از بیماری عمدتاً چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد و پوست و موها به صورت طبیعی یا نزدیک به طبیعی باقی می‌مانند. شایع‌ترین نوع آلبینیسم چشمی، نوع 1 (OA1) است که به دلیل جهش در ژن GPR143 که بر کروموزوم X قرار دارد، رخ می‌دهد. به همین دلیل، این نوع از بیماری بیشتر در مردان دیده می‌شود.

3- آلبینیسم سندرمی:

این نوع از زالی با سایر سندرم‌های ژنتیکی مرتبط است که می‌توانند علاوه بر کاهش رنگدانه، مشکلات دیگری را نیز ایجاد کنند.

درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما افراد مبتلا می‌توانند با استفاده از عینک‌های خاص برای مشکلات بینایی و محافظت از پوست خود در برابر نور خورشید، کیفیت زندگی خود را بهبود بخشند.

به نقل از وبسایت clevelandclinic :

آلبینیسم یک وضعیت ژنتیکی نادر است که در آن افراد با مقدار کمی یا بدون ملانین متولد می‌شوند، که رنگ پوست، مو و چشم‌ها را تحت تأثیر قرار می‌دهد. این وضعیت به دو نوع اصلی تقسیم می‌شود: آلبینیسم اوکولوکوتانئوس (OCA) که بر پوست، مو و چشم‌ها تأثیر می‌گذارد و آلبینیسم چشمی (OA) که عمدتاً بر بینایی تأثیر می‌گذارد.

علائم معمولاً شامل پوست بسیار روشن، موهای کم‌رنگ، مشکلات بینایی و حساسیت به نور است. آلبینیسم به ارث می‌رسد و مدیریت آن شامل اقدامات حفاظتی در برابر نور خورشید و مراقبت‌های منظم چشمی است. درمان قطعی برای این بیماری وجود ندارد، اما با مدیریت مناسب، افراد می‌توانند زندگی نرمالی داشته باشند.

علت ابتلا به بیماری زالی چیست؟

ملانین نقش مهمی در حفاظت از پوست در برابر اشعه ماوراءبنفش خورشید دارد و نبود آن می‌تواند باعث مشکلات مختلفی شود.

1- علت‌های ژنتیکی: علت اصلی زالی یک نقص ژنتیکی در یکی از چندین ژنی است که تولید ملانین را کنترل می‌کنند. این ژن‌ها مسئول تولید آنزیم‌هایی هستند که در فرآیند بیوسنتز ملانین نقش دارند. مهم‌ترین این ژن‌ها عبارتند از:

• ژن TYR: این ژن کدکننده آنزیم تیروزیناز است که یکی از مهم‌ترین آنزیم‌ها در تولید ملانین به شمار می‌آید. نقص در این ژن باعث نوعی از آلبینیسم به نام “آلبینیسم تیروزیناز-منفی” (OCA1) می‌شود که شدیدترین نوع زالی است.
• ژن OCA2: این ژن کدکننده پروتئینی است که در فرایند تولید و انتقال ملانین نقش دارد. نقص در این ژن شایع‌ترین نوع بیماری، یعنی “آلبینیسم تیروزیناز-مثبت” (OCA2) را به وجود می‌آورد که در آن میزان ملانین تولید شده کاهش یافته ولی به طور کامل متوقف نمی‌شود.

2- وراثت: این بیماری معمولاً به صورت یک بیماری مغلوب اتوزومی به ارث می‌رسد. به این معنا که برای بروز بیماری، فرد باید دو نسخه از ژن معیوب را از هر دو والد به ارث ببرد. اگر هر دو والد حامل یک نسخه از ژن معیوب باشند، احتمال این که فرزندشان مبتلا به زالی شود، ۲۵ درصد است.

3- تاثیرات و مشکلات: به دلیل نبود یا کمبود ملانین، افراد مبتلا به این بیماری، پوست، مو و چشم‌های روشن دارند و معمولاً با مشکلات بینایی مانند نارسایی در دید و حساسیت شدید به نور روبرو هستند. همچنین این افراد در برابر آفتاب‌سوختگی و سرطان پوست آسیب‌پذیرتر هستند.

بنابراین، زالی یک اختلال ژنتیکی است که ناشی از نقص در ژن‌های مرتبط با تولید ملانین بوده و به صورت اتوزومی مغلوب به ارث می‌رسد.

علائم آلبینیسم و زالی

ملانین رنگدانه‌ای است که رنگ پوست، مو و چشم‌ها را تعیین می‌کند. کمبود ملانین می‌تواند علائمی در پوست، مو، چشم‌ها و حتی بینایی افراد مبتلا به zali ایجاد کند. در ادامه علائم این اختلال به تفصیل توضیح داده شده است:

1- علائم پوستی

• رنگ پوست: افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً پوستی بسیار روشن یا کاملاً سفید دارند. این امر به دلیل کمبود یا فقدان ملانین در پوست است.
• حساسیت به نور خورشید: پوست افراد زال بسیار حساس به نور خورشید بوده و ممکن است به راحتی دچار آفتاب‌سوختگی شود.

2- علائم مویی

• رنگ مو: موهای افراد مبتلا به این بیماری معمولاً به رنگ‌های بسیار روشن مانند سفید، بلوند یا زرد روشن است. با این حال، برخی افراد ممکن بوده مویی به رنگ مایل به قرمز یا قهوه‌ای روشن داشته باشند.
• تغییرات در طول عمر: رنگ مو با گذشت زمان و به ویژه در معرض نور خورشید تغییر کرده و کمی تیره‌تر می‌شود.

3- علائم چشمی

• رنگ عنبیه: عنبیه چشم افراد مبتلا به ،آلبینیسم معمولاً آبی روشن یا خاکستری بوده و گاهی به نظر می‌رسد که تغییر رنگ می‌دهد. در موارد شدید، عنبیه ممکن است تقریباً شفاف به نظر برسد.
• فوتوفوبیا (حساسیت به نور): این افراد معمولاً به شدت به نور حساس هستند و ممکن است در نور روشن دچار ناراحتی یا درد چشم شوند.

در حالی که این اختلال درمان قطعی ندارد، مراقبت‌های پوستی مناسب، استفاده از عینک‌های محافظتی و مشاوره روان‌شناسی می‌تواند به بهبود کیفیت زندگی افراد مبتلا کمک کند.

راه های تشخیص آلبینیسم

زالی به دلیل کمبود یا عدم وجود ملانین، رنگدانه‌ای که مسئول رنگ پوست، مو و چشم‌ها است، رخ می‌دهد. تشخیص آلبینیسم می‌تواند با ترکیبی از بررسی‌های بالینی، معاینات فیزیکی و آزمایش‌های ژنتیکی انجام شود. در ادامه به بررسی کامل راه‌های تشخیص آلبینیسم می‌پردازیم:

1- معاینه بالینی و سابقه پزشکی

• معاینه فیزیکی: پزشک معمولاً با بررسی ویژگی‌های ظاهری بیمار مانند رنگ پوست، مو و چشم‌ها شروع می‌کند. افراد مبتلا به این بیماری معمولاً پوست و موهای روشن‌تری نسبت به افراد دیگر دارند.
• تاریخچه خانوادگی: پزشک ممکن است درباره سابقه خانوادگی آلبینیسم یا هرگونه مشکلات بینایی در خانواده سؤال کند؛ زیرا این بیماری یک اختلال ژنتیکی بوده که می‌تواند از والدین به ارث برسد.

2- معاینه چشم (آزمون‌های بینایی)

آلبینیسم اغلب با مشکلات بینایی همراه است که می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

• نیستاگموس: حرکت غیرارادی و سریع چشم‌ها.
• نقص در بینایی دوچشمی: مشکلات در هماهنگی بین دو چشم که منجر به ضعف در دیدن عمق و تشخیص فاصله می‌شود.
• فتوفوبیا: حساسیت به نور.

3- آزمایش‌های ژنتیکی

آزمایش‌های ژنتیکی می‌توانند تأیید کنند که آیا یک فرد دارای جهش‌های ژنتیکی مربوط به آلبینیسم است یا خیر. این آزمایش‌ها شامل:

• آزمایش DNA: این آزمایش می‌تواند جهش‌های موجود در ژن‌هایی که مسئول تولید ملانین هستند را شناسایی کند.
• آزمایشات پیش از تولد: در مواردی که یکی از والدین ناقل ژن‌های مرتبط با این بیماری باشد، ممکن است آزمایشات ژنتیکی قبل از تولد (مانند آمنیوسنتز) برای تشخیص وضعیت جنین انجام شود.

این فرآیندها کمک می‌کند تا آلبینیسم به درستی تشخیص داده شود و برنامه درمانی مناسب برای فرد مبتلا تدوین گردد.

نحوه تشخیص زالی در بارداری

تشخیص زالی در بارداری معمولاً از طریق روش‌های ژنتیکی و تصویربرداری انجام می‌شود. این فرآیند شامل مراحل زیر است:

1. مشاوره ژنتیکی: قبل از بارداری یا در اوایل بارداری، زن و شوهرهایی که سابقه زالی در خانواده دارند یا به هر دلیلی نگران این موضوع هستند، می‌توانند به یک مشاور ژنتیک مراجعه کنند. مشاور ژنتیک می‌تواند سابقه خانوادگی را بررسی کرده و احتمال داشتن فرزند مبتلا به زالی را برآورد کند.
2. آزمایش ژنتیکی والدین: آزمایش ژنتیکی برای والدین می‌تواند مشخص کند که آیا آنها حامل ژن‌های مرتبط با زالی هستند یا خیر. این آزمایش‌ها معمولاً شامل آزمایش‌های DNA برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با زالی است. اگر هر دو والد حامل جهش‌های مرتبط با زال باشند، احتمال داشتن فرزند مبتلا به این بیماری افزایش می‌یابد.
3. آمنیوسنتز: آمنیوسنتز یک روش تشخیصی پیش از تولد است که در آن نمونه‌ای از مایع آمنیوتیک اطراف جنین گرفته می‌شود. این مایع حاوی سلول‌های جنینی است که می‌توانند برای بررسی وجود جهش‌های ژنتیکی مرتبط با زالی مورد آزمایش قرار گیرند. این آزمایش معمولاً بین هفته‌های 15 تا 20 بارداری انجام می‌شود.

این فرآیندها به والدین کمک می‌کنند تا زودتر از وضعیت ژنتیکی فرزندشان مطلع شوند و تصمیمات لازم را اتخاذ کنند.

درمان آلبینیسم

چون آلبینیسم یک وضعیت ژنتیکی است، درمان قطعی برای آن وجود ندارد؛ اما مدیریت علائم و پیشگیری از عوارض ممکن است. در ادامه، به برخی از روش‌های مدیریت آلبینیسم پرداخته می‌شود:

1. محافظت از پوست در برابر نور خورشید: یکی از مهم‌ترین مسائلی که افراد مبتلا به این بیماری باید رعایت کنند، محافظت از پوست در برابر نور خورشید است. این افراد به دلیل کمبود ملانین، به نور خورشید بسیار حساس هستند و احتمال بروز آفتاب‌سوختگی و سرطان پوست در آن‌ها بیشتر است.
2. مدیریت مشکلات بینایی: آلبینیسم معمولاً با مشکلات بینایی همراه است که می‌تواند شامل نیستاگموس (حرکات غیرارادی چشم)، آستیگماتیسم، نزدیک‌بینی یا دوربینی و کاهش دید باشد.
3. حمایت روانی و اجتماعی: افراد مبتلا به این بیماری ممکن است به دلیل ظاهر متفاوت خود، از سوی جامعه مورد تبعیض قرار بگیرند که می‌تواند بر سلامت روانی و اجتماعی آن‌ها تأثیر بگذارد.

در مجموع، هرچند آلبینیسم درمان قطعی ندارد، اما با مدیریت صحیح و مراقبت‌های مناسب می‌توان کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشید و از بروز مشکلات جدی جلوگیری کرد.

عوارض زالی و آلبنیسم

آلبینیسم و زالی هر دو اختلالات مرتبط با کمبود رنگدانه‌ها در بدن هستند، اما از نظر علائم و ویژگی‌ها ممکن است متفاوت باشند:

زالی به کاهش رنگدانه‌های پوست، مو، و چشم‌ها اشاره دارد. عوارض این بیماری شامل:

• پوست روشن‌تر: نقاطی از پوست ممکن است روشن‌تر از بقیه نواحی باشند.
• موهای روشن‌تر: رنگ مو ممکن بوده به طور ناگهانی یا تدریجی روشن‌تر شود.
• عدم تناسب رنگ پوست: نواحی مختلف پوست ممکن است رنگ متفاوتی داشته باشند.

آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است که باعث عدم تولید ملانین (رنگدانه‌ای که رنگ پوست، مو و چشم‌ها را تعیین می‌کند) می‌شود. عوارض آلبنیسم شامل:

• پوست بسیار روشن: افراد مبتلا به آلبنیسم دارای پوست بسیار روشن و حساس به نور خورشید هستند.
• موهای سفید یا روشن: موهای افراد مبتلا به آلبنیسم معمولاً سفید یا بسیار روشن است.
• چشم‌های روشن: چشم‌ها ممکن است رنگی روشن مانند آبی یا سبز داشته باشند و همچنین ممکن است حساسیت بیشتری به نور داشته باشند.

هر دو وضعیت ممکن است به مشکلات اجتماعی و روانی نیز منجر شوند، از جمله احساس خودآگاهی و مشکلات در تعاملات اجتماعی به دلیل ظاهر متفاوت.

راه های پیشگیری از زالی

زالی یا سفید شدن زودرس موها می‌تواند ناشی از عوامل مختلفی باشد، از جمله ژنتیک، استرس، تغذیه نامناسب و مشکلات بهداشتی. پیشگیری از رالی به ویژه در سنین پایین می‌تواند شامل موارد زیر باشد:

1. ویتامین‌ها و مواد معدنی: مصرف مواد غذایی غنی از ویتامین‌های گروه B (مانند B12 و فولات)، ویتامین D، ویتامین E و مواد معدنی مانند روی و آهن می‌تواند به حفظ رنگ مو کمک کند. این مواد مغذی را می‌توان از منابعی مانند سبزیجات برگ سبز، آجیل، دانه‌ها و ماهی تأمین کرد.
2. پروتئین: موها عمدتاً از پروتئین ساخته شده‌اند، بنابراین مصرف پروتئین کافی از منابعی مانند گوشت، مرغ، تخم‌مرغ و حبوبات برای سلامت موها ضروری است.
3. تمرینات ورزشی: فعالیت بدنی منظم می‌تواند به کاهش استرس کمک کرده و به سلامت عمومی بدن و موها کمک کند.

با رعایت این نکات می‌توانید به حفظ سلامت موهای خود کمک کرده و تا حد ممکن از زالی پیشگیری کنید.

سخن پایانی

در مواجهه با آلبینیسم، توجه به نیازهای ویژه کودکان مبتلا و ایجاد محیطی حمایتی و مراقبتی از اهمیت بالایی برخوردار است. با فراهم کردن آموزش‌های مناسب و استفاده از روش‌های پیشگیرانه و کمک گرفتن از پرستار کودک، می‌توان کیفیت زندگی این کودکان را بهبود بخشید و به آنان کمک کرد تا به بهترین شکل ممکن رشد کنند و به زندگی خود ادامه دهند.

سوالات متداول

1- چگونه می‌توان از پوست کودک مبتلا به آلبینیسم یا زالی مراقبت کرد؟

پوست کودک مبتلا به آلبینیسم به شدت حساس به نور خورشید است. استفاده از کرم‌های ضدآفتاب با SPF بالا و پوشیدن لباس‌های محافظ می‌تواند به جلوگیری از سوختگی‌های پوستی و مشکلات دیگر کمک کند.

2- چه اقداماتی برای محافظت از چشم‌های کودک مبتلا به آلبینیسم باید انجام داد؟

کودکانی که به این بیماری دچارند، ممکن است مشکلات بینایی داشته باشند. استفاده از عینک‌های آفتابی با UV محافظ و همچنین عینک‌های با لنزهای مخصوص برای کاهش حساسیت به نور و بهبود دید، بسیار مهم است.

3- آیا آلبینیسم مشکلات دیگری غیر از پوستی به همراه دارد؟

بله، آلبینیسم با مشکلات بینایی مانند نداشتن عمق دید و اختلال در هماهنگی چشم‌ها همراه باشد. همچنین، کودک ممکن است دچار مشکلات اجتماعی و روانی نیز شود.

4- عمر افراد مبتلا به آلبینیسم یا زالی چقدر است؟

افراد مبتلا به آلبینیسم معمولاً امید به زندگی طبیعی دارند، به شرطی که مراقبت‌های پزشکی مناسب و اقدامات پیشگیرانه از مشکلات پوستی و چشمی را رعایت کنند.