سندرم کشکک ناخن: علل،علایم و روش های درمان

این مطلب را در شبکه های اجتماعی به اشتراک بگذارید

فهرست مطالب

سندرم کشکک ناخن  Nail patella syndrome یک بیماری ژنتیکی نادر است که می تواند مشکلاتی در ناخن ها ، استخوان ها و کلیه ها ایجاد کند.

علائم سندرم کشکک ناخن

تقریباً همه افراد مبتلا به سندرم کشکک ناخن دارای ناخن های غیرطبیعی هستند و بسیاری از افراد مبتلا نیز در ناحیه زانو (کشکک) ، آرنج و لگن مشکل دارند.

برخی از مشکلات از بدو تولد آشکار خواهند بود ، اما برخی دیگر ممکن است تا مدت زیادی آشکار نشوند. علائم و مشکلات متعددی در ارتباط با سندرم کشکک ناخن وجود دارد.

ناخن

علل سندرم کشکک ناخن
سندرم کشکک ناخن  Nail patella syndrome یک بیماری ژنتیکی نادر است.

ناخن ها ممکن است کم رشد ، تغییر رنگ داده ، شکافته ، برجسته یا حفره دار باشند. انگشت شست به شدت تحت تأثیر قرار می گیرد ، به طوری که سایر ناخن ها از انگشت اشاره تا انگشت کوچک کمتر تحت تأثیر قرار می گیرد.

همچنین ناخن های پا معمولاً کمتر تحت تأثیر این وضعیت قرار می گیرند.

زانو ها

زانوها ممکن است کم توان ، کوچک ، نامتقارن شوند و کشکک زانو به راحتی جابجا شود. همچنین ممکن است صدا دهند ، قفل شوند یا ناپایدار و دردناک شوند.

بازوها و آرنجها

برخی از افراد نمی توانند در حالی که آرنج خود را صاف نگه داشته اند ، دستان خود را کاملاً دراز کرده یا کف دست خود را بالا بیاورند. آرنج ها ممکن است به سمت بیرون زاویه داشته باشند و به طور مداوم دررفتگی هایی نیز رخ دهد.

لگن

رشد استخوان های روی استخوان لگن (قابل مشاهده در اشعه ایکس) شایع است ، اما معمولاً مشکلی ایجاد نمی کند.

کلیه ها

ممکن است پروتئین در ادرار (نشانه اولیه مشکلات کلیوی) وجود داشته باشد که می تواند با خون در ادرار همراه باشد. گاهی اوقات این مشکل می تواند به بیماری کلیوی تبدیل شود.

علائم دیگر

افراد مبتلا به سندرم کشکک ناخن همچنین ممکن است مشکلات زیر را داشته باشند:

افزایش فشار در چشم (گلوکوم) که می تواند در سنین زودتر از حد معمول ایجاد شود
بی حسی ، سوزن سوزن شدن یا احساس سوزش در دست و پا
گردش خون ضعیف در دست و پا
یبوست یا سندرم روده تحریک پذیر (IBS)
مشکل در افزایش وزن ، به ویژه ماهیچه ها
استخوان های نازک (پوکی استخوان) ، به ویژه در لگن
پیشانی و خط موی بلند

علل سندرم کشکک ناخن

سندرم کشکک ناخن معمولاً در اثر نقص در ژنی به نام LMX1B ایجاد می شود که از یکی از والدین به ارث رسیده است. اما همیشه برای بروز این بیمازی سابقه خانوادگی سندرم کشکک ناخن وجود ندارد. در برخی موارد ، ممکن است جهش ژن LMX1B ( برای اولین بار به خودی خود رخ دهد.

آزمایش ژنتیک

سندرم کشکک ناخن معمولاً بر اساس علائم فرد بیمار تشخیص داده می شود. در بیشتر موارد ، آزمایش خون برای بررسی وجود ژن معیوب می تواند تشخیص را تأیید کند. در حدود 5 درصد از افراد مبتلا به سندرم کشکک ناخن ، نقصی در ژن LMX1B یافت نمی شود.

آیا مبتلایان به این مشکل می توانند صاحب فرزندان سالمی شوند ؟

اگر سندرم کشکک ناخن دارید ، 1 در 2 (50)) احتمال دارد که هر کودکی که دارید با این بیماری متولد شود.
اگر قصد بچه دار شدن دارید ، با پزشک در مورد ارجاع به مشاور ژنتیک صحبت کنید. آنها می توانند خطرات و گزینه های پیش روی شما را توضیح دهند.

مشاوره ژنتیک شامل موارد زیر است :

انجام آزمایشاتی در دوران بارداری برای بررسی اینکه آیا نوزاد با سندرم کشکک ناخن متولد می شود یا خیر
تلاش برای تشخیص ژنتیکی قبل از کاشت (PGD)
PGD شبیه لقاح آزمایشگاهی (IVF) است ، اما جنین ها آزمایش می شوند تا قبل از کاشت در رحم ، ژن معیوب نداشته باشند.

درمان سندرم کشکک ناخن
سندرم کشکک ناخن معمولاً بر اساس علائم فرد بیمار تشخیص داده می شود.

درمان سندرم کشکک ناخن

هیچ درمانی برای سندرم کشکک ناخن وجود ندارد ، اما درمان هایی برای کمک به مدیریت علائم موجود است.

زانو و مشکلات مفصلی

اگر کشکک زانو به آسانی از محل خود خارج شود و دردناک باشد ، مسکن ها ، فیزیوتراپی ، آتل بندی و بستن زانو می تواند به بیمار کمک کند.

اما از مصرف طولانی مدت داروهای ضد التهابی غیر استروئیدی (NSAIDs) باید اجتناب کرد زیرا می توانند بر کلیه ها تأثیر منفی بگذارند.
برخی از افراد ممکن است برای مشکلات استخوانی و مفاصل نیاز به جراحی اصلاحی داشته باشند. این جراحی باید بعد از اسکن MRI توسط جراح که شرایط زانو را به خوبی شناسایی نموده است انجام شود.

آزمایشات و درمان مشکلات کلیوی

آزمایشات ادرار باید در بدو تولد انجام شود تا مشکلات کلیوی بررسی شود. سطح بالای پروتئین در ادرار ممکن است نیاز به درمان دارویی داشته باشد. همچنین لازم است ادرار و فشار خون بیمار هر سال آزمایش شود.

پیشنهاد مقاله: آیا کشیدن دندان عقل همیشه ضروری است ؟

مشکلات کلیوی ممکن است در دوران بارداری یا بعد از آن، در زنانی که سندرم کشکک ناخن دارند ایجاد شود. توصیه می شود زنان باردار مبتلا به این بیماری، فشار خون خود را اندازه گیری کرده و ادرار را به طور مکرر آزمایش کنند.

اگر کلیه های فرد به درستی کار نمی کنند ، ممکن است به دیالیز نیاز داشته باشد . دیالیز دستگاهی برای تکرار و شبیه سازی بسیاری از عملکردهای کلیه است . اگر شخصی بیماری کلیوی شدید داشته باشد ، ممکن است نیاز به پیوند کلیه نیز داشته باشید.

آزمایشات و درمان گلوکوم

غربالگری گلوکوم باید به محض اینکه کودک بتواند در معاینه همکاری کند ، شروع شود. درمان گلوکوم ممکن است شامل استفاده از قطره چشم یا انجام یک روش مناسب برای کاهش فشار داخل چشم باشد.

آزمایش های دیگر

معاینه دندانپزشکی باید حداقل هر 6 ماه انجام شود.ارزیابی تراکم استخوان برای بزرگسالان جهت بررسی پوکی استخوان توصیه می شود.

مرکز پرستاری زندگی برتر اکسین با داشتن مجوز رسمی از وزارت بهداشت و سال ها تجربه در امر ارائه خدمات مراقبت و پرستاری در منزل آمادگی دارد با کادری مجرب و متخصص به صورت شبانه روزی در خدمت همشهریان گرامی باشد.

کادر مجرب این مرکز در قالب پرستار سالمند ، پرستار بیمار و پرستار کودک همواره با در نظر گرفتن آخرین استانداردهای خدمات مراقبتی و پرستاری به ارائه خدمت پرداخته و آسایش و امنیت عزیزان شما را اولویت اصلی خویش قرار داده است.

برای دریافت اطلاعات بیشتر تنها کافی است که با کارشناسان این مرکز تماس حاصل نموده و مشاوره رایگان دریافت نمایید.
هشدار! این مطلب صرفا جنبه آموزشی دارد و برای استفاده از آن لازم است با پزشک یا متخصص مربوطه مشورت کنید.

موسسه پرستاری زندگی برتر

درخواست فوری پرستار و مشاوره رایگان

جهت دریافت مشاوره رایگان خدمات پرستاری در منزل، فرم زیر را تکمیل کرده و برای ما ارسال نمایید؛ کارشناسان زندگی برتر اکسین، در اسرع وقت با شما تماس خواهند گرفت.

سایر مقالات مرتبط
0 0 رای ها
امتیاز خود را ثبت کنید
guest
0 دیدگاه
بازخورد (Feedback) های اینلاین
مشاهده همه دیدگاه ها

درخواست فوری پرستار و مشاوره رایگان

جهت دریافت مشاوره رایگان خدمات پرستاری در منزل، فرم زیر را تکمیل کرده و برای ما ارسال نمایید؛ کارشناسان زندگی برتر اکسین، در اسرع وقت با شما تماس خواهند گرفت.